Träffa familjer med WS i väst
Igår hade vi en mysig träff med Williams Syndrom i väst.
Så himla mysigt att träffa andra familjen i samma situation och alla dessa underbart barn med WS som sprider så otroligt mycket glädje och kärlek
Williams syndrom är inte något man är utan det är en diagnos. Det vill säga personen har Williams syndrom. Williams syndrom är en diagnos med olika symptom.
Typiskt för personer med Williams syndrom är en kombination av karaktäristiska utseendemässiga drag, symtom från hjärta och kärl, intellektuell funktionsnedsättning med en ojämn begåvningsprofil samt ett speciellt beteende. Personer som har syndromet är ofta mycket lika varandra vad gäller såväl utseende som personlighet.
Nedan listas några av de symtom och förekommande medicinska åkommor som kan finnas. Att tänka på är att alla egenskaper eller symtom inte förekommer hos alla med Williams syndrom. Mer utförlig beskrivning finns på Socialstyrelsens hemsida.
- Avvikelse i hjärt- kärlsystemet. Vanligast är en förträngning av stora kroppspulsådern ovanför aortaklaffen (supravalvulär aortastenos, SVAS).
- Den motoriska utvecklingen är försenad, liksom tal- och språkutvecklingen
- Slapp muskulatur i mun och svalg
- Stora ät- och sväljsvårigheter hos barn, som ibland kvarstår
- Höga kalkvärden i blodet under de första levnadsåren
- Diabetes, högt blodtryck och nedsatt funktion av sköldkörteln är också vanligt
- Den visuo-motoriska förmågan, det vill säga samordningen mellan syn och motorik, är ofta nedsatt
- Ökad ljudkänslighet (hyperacusis) och skelning är vanligt
- Fickbildningar i tjocktarmen, som ibland medför förstoppning och inflammationer, förekommer ofta i vuxen ålder
- Barnen ofta småväxta och gracila
- Båvningsprofilen är ojämn, med god språklig uttrycksförmåga men betydligt sämre språkförståelse. Lindrig till medelsvår utvecklingsstörning är vanlig.
- Många har en påtaglig prat- och kontaktglädje
- Koncentrations och hyperaktivitet är vanligt bland barn och ungdomar
- En speciell ängslighet är också typisk för syndromet
- Många har autistiska drag, ibland till den grad att diagnosen autism används
Det var så häftigt för just där vi satt och hade Picknick vid Plikta Lekpark i Slottskogen i Göteborg blåste det enormt stora såpbubblor! Min tjej älskar såpbubblor- det kunde verkligen inte blivit bättre!!
#williamssyndrom
#intesåkonstigt
#sällsyntadiagnoser
#hjärtebarnsfonden
