mammathandi.blogg.se

Igår på Nyhetsmorgon prata de om hur det är att vara förälder till ett barn med funktionsvariation. Alltså om min vardag. Supermum som jag ofta får hörs att jag är..

Det är väldigt intressant att höra och också förstå att man inte är ensam om att be om ursäkt för min dotters beteende. Eller hur jag försöker begränsa henne för att vara för social och gränslös.

Vår dotter har Williams syndrom- vad innebär det då?

Syndromet har olika kännetecken och egenskaper hos dem som har

Williams Syndrom:

– Socialt utåtriktade- hon är gränslös pratar och hälsar på alla. Vill gärna kramas 
– Är bra på att prata med andra och visa intresse för andra människor.
– Visar omtänksamhet mot andra- otroligt fin egenskap, visar otroligt mycket empati ❤️❤️
– Är musikaliska och har rytmkänsla- åh vad vi dansar och sjunger på dagarna
– vår ängel har ett allvarligt  hjärtfel men alla får inte hjärtfel 
– Sen i utveckling, hon börja gå när hon var 18 mån typ på dagen..
– Ojämn begåvningsprofil, IQ under 70 
– Svårt med koncentration, kan inte sitta stilla vid matbordet..
– Svårt för matematik och siffror
– Svårt att skriva och rita
– Svårt att röra sig smidigt
– Känsliga för höga och plötsliga ljud
– Ängsliga och rädda för olika saker

Antal personer med diagnosen

Williams syndrom förekommer hos 5-10 personer per 100 000. En ungefärlig uppskattning för Sveriges del är att det föds 5–10 barn med syndromet varje år. Williams syndrom är lika vanligt hos pojkar som hos flickor.

Orsaken till syndromet

Orsaken till syndromet är att det saknas en liten bit (deletion) av den långa armen på en av de två kromosomerna i kromosompar 7 (7q11.23). Personer med Williams syndrom har därför inte (som normalt) den dubbla uppsättningen av fungerande arvsanlag (gener) inom det deleterade området. Syndromet uppkommer för det mesta som en nymutation.

 Men vi leve ett så normalt liv som vi kan, vi försöker inte göra någon skillnad på barnen men måste vi ta hänsyn till hennes utmaningar och behov - ni förstår  säkert vad jag menar. Jobb och sånt påverkas ju också men livet får ju en helt annan mening. Men jag njuter av att umgås med vänner, tränar, fixar naglar och hår men bakom allt det finns en krigare eller ja en mamma som vill ge sina barn det bästa. Gör allt för mina barn men framför allt för min dotter. Vill hjälpa henne så mycket i livet... går inte att beskriva med ord! 

Hur hanterar man det - och mammahjärtat?!